السلام
مزحبا بك في منتدانا . يمكنك التسجيل والمشاركة. ننتظرك


salam
 
الرئيسيةالبوابةاليوميةمكتبة الصورس .و .جبحـثالأعضاءالمجموعاتالتسجيلدخول

شاطر | 
 

  الوراثة البشرية

اذهب الى الأسفل 
كاتب الموضوعرسالة
Admin
Admin


عدد المساهمات : 234
تاريخ التسجيل : 30/10/2012

مُساهمةموضوع: الوراثة البشرية    الأحد نوفمبر 04, 2012 2:12 pm







التمرين 1:



تمثل الوثيقة التالية
شجرة نسب عائلة بعض أفرادها مصابون بمرض الوهن العضلي

Myopathie الذي يتميز بانحلال
العضلات التي تصبح غير قادرة على تأمين الحركة و التنفس مما يؤدي إلى الموت قبل
البلوغ.



1- هل الحليل المسئول عن
هذا المرض سائد أم متنحي؟ علل جوابك.


2- حدد الصبغي الحامل
للمورثة المسئولة عن هذا المرض.علل جوابك.


3- حدد النمط الوراثي
للأفراد
I1 و
I2 وII2
و II3 و
II4 علل جوابك.


4- كيف تفسر غياب هذا
المرض عند الإناث؟



5- هل التوأمان
III3 و
III4 حقيقيان؟ علل جوابك.



6- الزوجان
III3 و III2
ينتظران مولودا ، حدد احتمال إصابة المولود بالمرض المدروس.علل جوابك.


7- الزوجان
III5
و III6

ينتظران مولودا ، حدد
احتمال إصابة المولود بالمرض المدروس.علل جوابك.



التمرين 2:


تمثل الوثيقة التالية
شجرة نسب عائلة بعض أفرادها مصابون بمرضphénylcétonurie
و يتجلى في تراكم الفنيل النين في الدم مما قد يسبب في تأخر عقلي للمولود في
حالة عدم تشخيصه مبكرا.



1- هل الحليل المسئول عن
هذا المرض سائد أم متنحي؟ علل جوابك.


2- حدد الصبغي الحامل
للمورثة المسئولة عن هذا المرض.علل جوابك.


3- حدد النمط الوراثي
للأفراد
I1 و
I2 وII4
و II5 و
IV1 علل جوابك.



4- كيف تفسر ظهور عدة حالات لهذا المرض في الجيل
IV؟



التمرين 3:


تمثل الوثيقة التالية شجرة نسب
عائلتين بعض أفرادها مصابون بالدلتونية و آخرين مصابون بالصمم.



1- هل الحليل المسئول عن
الدلتونية سائد أم متنحي؟ علل جوابك.


2- حدد الصبغي الحامل
للمورثة المسئولة عن الدلتونية.علل جوابك.


3- حدد النمط الوراثي
للأفراد
I'1
و
I'2
و II'1 و
III'4 علل جوابك.


4ـ هل الحليل المسئول عن
البكم و الصمم سائد أم متنحي؟ علل جوابك.


5ـ حدد الصبغي الحامل
للمورثة المسئولة عن البكم و الصمم.علل جوابك.



حدد النمط الوراثي
للأفراد
I1 و
I2 وII4
و III1
علل جوابك.


7-
كيف تفسر حالة الفرد
IV2؟



حدد النمط الوراثي للفرد
IV2 و أبويه.


التمرين
4:

تمثل الوثيقة 1 شجرة نسب عائلة بعض أفرادها
مصابون بالدلتونية و آخرين مصابون بمرض Lesch-Nyhan .


بينت بعض الدراسات أن المورثتين المسئولتين
عن هذين المرضين محمولتان على الصبغي X .


1 ـ اعتمادا على معلوماتك اذكر ثلاث صعوبات
تطرحها دراسة الوراثة البشرية.


2 ـ اعتمادا على معطيات الوثيقة 1 حدد معللا
جوابك هل الحليل المسئول عن :


أ ـ مرض Lesch-Nyhan سائد أم متنحي؟


ب ـ الدلتونية سائد أم متنحي؟


3 ـ حدد الأنماط الوراثية للأفراد 5 و 8 و
14 مستعملا D أو d لتمثيل الحليل المسئول عن الدلتونية و N أو n لتمثيل الحليل
المسئول عن مرض Lesch-Nyhan .


4 ـ بين لماذا تعتبر إصابة البنت 23 بمرض
Lesch-Nyhan أمرا غير متوقعا.


تمثل الوثيقة 2 الخريطة الصبغية للبنت 23 .


5 ـ اعتمادا على معطيات الوثيقة 2 حدد إلى ماذا
يرجع ظهور مرض LESCH NYHAN عند البنت 23









الوثيقة
1



التمرين
5:



تمثل الوثيقة 1 شجرة
نسب عائلة مصابة بمرض وراثي .


1ـ اذكر وسيلتين إضافيتين لدراسة
الوراثة البشرية


2ـ هل الحليل المسئول عن المرض
سائد أم متنحي؟ علل جوابك.


3ـ حدد الصبغي الحامل للحليل
المسئول عن المرض.


4 ـ
حدد النمط الوراثي
للأفراد I1 و
II2و
II3و
II4 مستعملا
الرموز
L
للحليل


السائد و
l للحليل المتنحي علل جوابك
.


5 ـ حدد احتمال إصابة الجنين
IV4
بالمرض المدروس. علل جوابك.


من جهة أخرى يشكو الابن
IV1 من
اضطرابات في نمو الصفات الجنسية و من العقم،


لمعرفة سبب ذلك أجرى تحليل لأنزيم
DGP الذي تتحكم
في تركيبه مورثة محمولة على الصبغي X
و تتواجد في شكل حليلين متساويي السيادة:


ـ حليل
A مسئول عن تركيب
الشكل DGPA


ـ حليل
B مسئول عن تركيب
الشكل DGPB



<table style="border-collapse: collapse" border="1" cellpadding="0" cellspacing="0" width="41%">
<tr>
<td dir="rtl" align="center" width="25%">
IV1
</td>
<td dir="rtl" align="center" width="25%">
III2
</td>
<td dir="rtl" align="center" width="25%">
III1
</td>
<td dir="rtl" align="center" width="25%"> </td>
</tr>
<tr>
<td dir="rtl" align="center" width="25%">
+
</td>
<td dir="rtl" align="center" width="25%">
0
</td>
<td dir="rtl" align="center" width="25%">
+
</td>
<td dir="rtl" align="center" width="25%">
[center]
الشكل
A
</td>
</tr>
<tr>
<td dir="rtl" align="center" width="25%">
+
</td>
<td dir="rtl" align="center" width="25%">
+
</td>
<td dir="rtl" align="center" width="25%">
0
</td>
<td dir="rtl" align="center" width="25%">

الشكل
B
</td>
</tr>
</table>

الوثيقة 2




تم إجراء اختبار الهجرة
الكهربائية للأنزيم عند الأبوين و الابنIV1 فأعطى النتيجة الممثلة في الوثيقة 2


6 ـ حدد النمط الوراثي للأبوين
علما أنهما غير مصابين بأي شذوذ
صبغي.


7 ـ حدد النمط الوراثي للابن
IV1
. علل جوابك.


8 ـ استنتج نوع الشذوذ الملاحظ
عند الابنIV1


9 ـ اذكر وسيلة أخرى تمكن من
تأكيد الشذوذ الصبغي عند الابن.


ينتظر الأبوان مولودا جديدا
IV4 فقرروا إجراء
تشخيصا قبل ولادي


10 ـ هل يعتبر إجراء التشخيص
القبل ولادي
مبررا ؟ علل جوابك .



الوثيقة 3


تمثل الوثيقة 3 خريطة صبغية لهذا
الحميل.


11 ـ حدد بالنسبة لهذا الحميل :



أ ـ صيغته الصبغية.


ب
ـ جنسه .


ج ـ نوع الشذوذ المصاب به.


12- اعط تفسيرا لهذا الشذوذ
مقتصرا على الصبغيات المتدخلة.












الوثيقة
1


التمرين
6:



تمثل الوثيقة 1 شجرة
نسب عائلة مصابة بمرض وراثي يسبب تخلف عقلي و قصور في


الإبصار و وظيفة
الكليتين.


1ـ اذكر صعوبتين تعترضان دراسة
الوراثة البشرية


2ـ هل الحليل المسئول عن المرض
سائد أم متنحي؟ علل جوابك.


3ـ حدد الصبغي الحامل
للحليل المسئول عن المرض.


4 ـ
حدد النمط الوراثي
للأفراد I1 و
I2وII4و
III2 مستعملا الرموز
M للحليل


السائد وm
للحليل المتنحي، علل جوابك
.


5 ـ اقترح تفسيرا لعدم إصابة
البنات بالمرض الممثل في الوثيقة 1



الوثيقة
2


من جهة أخرى يشك الأبوان
III1 وIII2
من إصابة الجنينIV3
بالمرض المدروس ، و تمثل


الوثيقة 2 الشكل ج نتيجة
التشخيص القبل ولادي للجنين،كما يمثل الشكلان أ و ب من نفس الوثيقة الخريطتين
الصبغيتين للأبوين


6 ـ اذكر تقنيتين تمكنان من انجاز
التشخيص القبل ولادي.


7 ـ هل تخوف الأبوين قبل إجراء
التشخيص القبل ولادي مبررا ؟


علل جوابك .


8 ـ حدد بالنسبة لهذا الجنين :



أ ـ صيغته الصبغية.


ب
ـ جنسه .


ج
ـ نمطه الوراثي. علل جوابك.


9 ـ قارن الخريطتين الصبغيتين
للأبوين.


10 ـ استنتج نوع الشذوذ المصاب به
الجنين.


11ـ أي الأبوين يعتبر مسئولا عن
ظهور الشذوذ عند الابن. علل جوابك.


12 ـ اعط تفسيرا لهذا الشذوذ
مقتصرا على صبغيات الأبوين المتدخلة


في هذا الشذوذ.



13 ـ كيف تفسر كون الأبوين سليمي المظهر الخارجي (من هذا
الشذوذ)؟









الوثيقة 1


التمرين
7:



تمثل
الوثيقة 1 خريطة صبغية أنجزت انطلاقا من خلية جنين بعد إجهاض تلقائي.


1 ـ حدد صيغته الصبغية . ماذا
تستنتج؟


2ـ حدد أي الأبوين يعتبر مسئولا عن
ظهور الشذوذ عند هذا الجنين.علل جوابك. (1ن)


3 ـ اعط تفسيرا لهذا الشذوذ .


4 ـ اقترح تفسيرا لموت هذا
الجنين.



التمرين
8:


مرض
Mucoviscidose مرض
وراثي يتميز
بإفرازات مفرطة في مخاط القصبات التنفسية و البنكرياسية و من تم صعوبة في
التنفس و اضطراب في وظائف البنكرياس . تم سنة 1985 تحديد المورثة المسئولة عن
هذا المرض على الصبغي السابع ، و تمثل الوثيقة
1 شجرة نسب عائلة بعض أفرادها
مصابون بهذا المرض.


الوثيقة 1




1 ـ اعتمادا على تحليل شجرة النسب:


أ ـ
استخلص العلاقة
بين الحليل السليم والحليل المسئول عن هذا المرض.


ب ـ
هل الحليل
المسئول عن هذا المرض محمول على صبغيات جنسية أم لا جنسية؟ علل جوابك.


2 ـ اعط النمط
الوراثي للأفراد
I1 و
I2 و II6
.
علل جوابك.

3 ـ كيف تفسر
العدد الكبير للخلف المصاب عند الزوجين
III3
و III4

؟

يمثل الشكل 1
من الوثيقة 2 جزء من اللولب الغير مستنسخ للحليل العادي لهذه المورثة بينما
يمثل الشكل 2 من نفس الوثيقة نفس الجزء من الحليل الغير عادي

.

الوثيقة 2


4 ـ قارن
الشكلين 1 و 2، ماذا تستنتج؟

5 ـ اعتمادا
على جدول الرمز الوراثي حدد متتالية الأحماض الأمينية المطابقة لكل من
الحليلين .

6 ـ
اعتمادا على مقارنة متتاليتي الأحماض الأمينية استخلص سبب ظهور مرض
Mucoviscidose
.


التمرين
9:

مرض
brachydactylie مرض
وراثي يتميز
بقصر اصابع اليدين، تمثل الوثيقة
التالية شجرة نسب عائلة بعض أفرادها
مصابون بهذا المرض.


1 ـ
اعتمادا على تحليل شجرة النسب:


أ ـ
استخلص العلاقة
بين الحليل السليم والحليل المسئول عن هذا المرض.


ب ـ
هل الحليل
المسئول عن هذا المرض محمول على صبغيات جنسية أم لا جنسية.


2 ـ اعط النمط
الوراثي للأفراد
I1 و
I2 و II
4.
علل جوابك.

3 ـ كيف تفسر
العدد الكبير للخلف المصاب عند الزوجين
III4
و III5

؟


التمرين
10:

مرض
مهق العيون الخلقي مرض
وراثي
يتميز
بغياب التلوين على مستوى قعر العين يسبب قصرا في النظر، تمثل الوثيقة
1 شجرة نسب عائلة بعض أفرادها
مصابون بهذا المرض،
بينما تبين الوثيقة2 قعر العين في ثلاث حالات مختلفة.

ـ الحالة
a : تلاحظ عند

الأفراد II1 و
II3 و III3
.

ـ الحالة
b : تلاحظ عند

الأفراد
II2 و III2
.

ـ الحالةc
: تلاحظ عند جميع

الأفراد
المصابين.









1 ـ هل
الحليل المسئول عن هذا المرض سائد أم متنحي؟ علل جوابك.

2ـ هل
الحليل المسئول عن هذا المرض محمول على صبغيات جنسية أم لا جنسية؟ علل جوابك.


3 ـ اعط النمط
الوراثي لجميع الأفراد.

4 ـ حدد احتمال إصابة
المولود(من الزواج الثاني لـ III2 مع III1)
بالمرض المدروس. علل جوابك.


أ ـ اذا كان ذكرا.


ب ـ اذاكانت انثى.




التمرين
11:

تمثل الوثيقة جانبه شجرة نسب عائلة بعض أفرادها
مصابون بمرض

Charcot-Marie.
1 ـ هل
الحليل المسئول عن هذا المرض سائد أم متنحي؟ علل جوابك.

2ـ هل
الحليل المسئول عن هذا المرض محمول على صبغيات جنسية أم لا جنسية؟ علل جوابك.



3 ـ اعط النمط الوراثي
للأفراد
I1 و
I2 و II
3
و

III2

.



التمرين
12:


تمثل الوثيقة جانبه شجرة
نسب عائلة بعض أفرادها مصابون بمرض

الناعورية A الذي يمثل خللا في تجلط الدم
ناتج عن افتقار لعامل التجلط
VIII
1 ـ هل
الحليل المسئول عن هذا المرض سائد أم متنحي؟ علل جوابك.

2ـ هل
الحليل المسئول عن هذا المرض محمول على صبغيات جنسية أم لا جنسية؟ علل جوابك.

تمكن تقنية
"Southern Blot" من
التعرف على تسلسلات
ADN ، تم اجراء هذه التقنية لاجزاء
adn للحليل العادي و الحليل
المسؤول عن المرض عند الافراد 1 و 2 و6 و 9 و 10 النتائج ممثلة في
الجدول التالي:




<table style="border-collapse: collapse" border="1" width="49%">
<tr>
<td align="center" width="63">E</td>
<td align="center" width="52">D</td>
<td align="center" width="70">C</td>
<td align="center" width="67">B</td>
<td align="center">
A
</td>
<td align="center" width="202">

الافراد

</td>
</tr>
<tr>
<td align="center" width="63">1</td>
<td align="center" width="52">1</td>
<td align="center" width="70">2</td>
<td align="center" width="67">0</td>
<td align="center">1</td>
<td align="center" width="202">

عدد سلاسل ADN
الحليل العادي

</td>
</tr>
<tr>
<td align="center" width="63">0</td>
<td align="center" width="52">1</td>
<td align="center" width="70">0</td>
<td align="center" width="67">1</td>
<td align="center">0</td>
<td align="center" width="202">

عدد سلاسل ADN
الحليل

</td>
</tr>
</table>



4
ـ انطلاقا من مقارنتك لشجرة النسب و معطيات الجدول حدد بالنسبة لكل فرد
الحرف المناسب له و اعط نمطه الوراثي.



5 ـ
حدد احتمال انجاب خلف مصاب بالمرض من زواج17 و

13 اذا علمت ان هذه
الاخيرة لها نفس النمط الوراثي لأمها


التمرين
13:

1 ـ اعتمادا على
تحليل الوثيقة التالية فسر اسباب الحصول على امشاج غير عادية


[/center]
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://salam.ba7r.biz
 
الوراثة البشرية
الرجوع الى أعلى الصفحة 
صفحة 1 من اصل 1

صلاحيات هذا المنتدى:لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى
السلام :: www.livecours.com :: منتدى التعليم الثانوي :: الثانية باكالوريا-مسلك علوم الحياة والأرض-
انتقل الى: